Международная группа исследователей под руководством сотрудников Института медицинских исследований Гарвана (Австралия) обследовали пациентов с редкой формой саркомы, и выявили генетические причины многочисленных случаев рака в некоторых семьях. Работа опубликована в журнале The Lancet Oncology.
В начале работы ученые сосредоточились на изучении набора из 72 генов, связанных с увеличением вероятности заболевания, у 1162 пациентов с саркомой. Исследователи обнаружили, что больше половины из них имеют мутации хотя бы в одном гене, повышающем риск развития рака. У пятой части пациентов были обнаружены мутации нескольких генов. Причем у людей из этой группы рак в среднем развивается в более раннем возрасте, чем у имеющих единственную мутацию.
«Данное исследование дает нам наиболее полную на данный момент картину генетических характеристик пациентов с саркомой и показывает, что в значительной степени этот редкий вид рака провоцируется генетическими причинами, как, возможно, и более распространенные формы заболевания», — комментирует руководитель английской ветви проекта, профессор Института исследования раковых заболеваний Винетт Ван дер Грааф.
«Эта совместная работа также дает основания считать, что большая часть наследственной предрасположенности к раку появляется из-за нарушений в нескольких генах, единичная же мутация едва ли может вызывать рак сама по себе. Это исследование является важным шагом вперед в нашем понимании генетики саркомы и первой частью намного более масштабного исследовательского проекта, цель которого – выявить многочисленные факторы, увеличивающие риск развития рака», — продолжает Ван дер Грааф.
Саркома — редкий тип рака, особенно часто возникающий у детей и молодых людей. Она развивается очень быстро и имеет высокий показатель смертности.
