Именно гены отвечают за то, каким будет будущий ребёнок. Человек вместе с генам наследует от родителей внешность, черты характера, болезни или предрасположенность к определённым заболеваниям. Именно от генов зависят пол ребёнка, его рост, склонность к неверности и даже религиозные взгляды.
Современный уровень генетики, последние данные исследований учёных и методы диагностики позволяют провести исследования практически всех генов конкретного человека.
Но более всего людей обычно волнуют генетические заболевания. Ими считаются болезни, которые вызваны изменениями в одном гене. Всего таких заболеваний на сегодняшний день описано уже около 3500, и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.
Но какой именно ген окажется сильнее, а какой «затаится» для следующих поколений — предугадать до сих пор достаточно сложно.
Некоторые гены уже хорошо изучены и в силах специалистов как заблокировать их, так и заставить «работать» на благо человека. Но до сих пор осталось множество генов, изучение которых только ведётся.
Ген долгой жизни
Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия — это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.
При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.
Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями. В планах у учёных — выделить химические вещества, которые производят эти гены, и на их основе сделать лекарства для пожилых людей. Основная цель этой работы — не увеличить продолжительность жизни, а сделать её более комфортной, то есть — безболезненной. Средний набор генов позволяет дожить до 85–90 лет, но именно для того, чтобы последние лет 20 прожить без болезней, нужны гены, способные бороться с заболеваниями. По мнению исследователей, именно в решении этой проблемы и могут помочь гены долголетия.
Причина эпилепсии
Обычно причины возникновения эпилептических припадков выяснить невозможно, и в некоторых случаях эксперты говорят об идиопатической эпилепсии. Международная группа учёных во главе со специалистами из Университета Мельбурна выяснила, что в 12 % идиопатическая эпилепсия вызвана мутацией гена DEPDC5 (белок, кодируемый данным геном, принимает участие в передаче сигналов внутри нейронов).
Когда мутации приводят к раку
Один из способов выявить вероятность развития рака яичников — это специальный анализ, который может сообщить о наличии мутации в генах BRCA1 или BRСA2. Этот анализ показан женщинам, имеющим наследственную предрасположенность к раку яичников, на что может указывать наличие в роду женщин, умерших от этого онкологического заболевания. Кстати, именно это обстоятельство побудило голливудскую звезду Анджелину Джоли, у которой мать умерла от рака яичников, а тётя — от рака груди, удалить молочные железы. А в скором времени актриса собирается избавиться и от яичников.
Ожирение в наследство
Проблему ожирения учёные пытаются решить не только диетами и физическими нагрузками, но и на генном уровне. В частности, известно, что склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.
Кроме этого, недавно группа учёных, работающих в Оксфорде, Кембридже и Швейцарии, по итогам совместного исследования выяснила, что риск ожирения и сахарного диабета может передаваться от бабушки через её сына внукам, а не напрямую от матери, как считалось ранее.
Ген ума
Не так давно китайские учёные заявили, что работают над поисками «гена ума». Их главная задача — научиться «выводить» младенцев, одарённых в точных науках, внедряя в эмбрион искомый ген. Ожидается, что на таких детей будет особый спрос среди платёжеспособных родителей, а впоследствии данная технология приведёт к росту интеллекта всей китайской нации.
Ген старения
Ген p66Shc приводит к старению организма. Но изучение этого гена привело к неожиданным выводам. Оказалось, что ген старения не только медленно убивает наш организм, но и помогает ему, запуская в работу защитные механизмы во время голода и холода.
Скрытые носители
Каждый человек является скрытым носителем в среднем пяти наследственных заболеваний, но для того, чтобы эти заболевания проявились в будущих поколениях, то есть в детях, нужно, чтобы и у второго родителя имелись патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика. Поэтому эксперты уверены, что теоретический риск родить больного ребёнка есть у любой супружеской пары, но равен он в среднем 5 %. В большинстве случаев появление на свет ребёнка с генетической аномалией — процесс совершенно непредсказуемый.
Кроме этого, у семей, где генетические заболевания уже проявили себя, есть шанс родить здорового ребёнка. Рассчитать риск генетического заболевания может только врач-генетик, но для этого крайне важно знать генеалогию и медицинскую историю своего рода.
Существуют методы внутриутробной (пренатальной) диагностики, когда с помощью исследования околоплодных вод при некоторых заболеваниях можно точно сказать, какого ребёнка носит под сердцем женщина.
Не геном единым
В развитии большинства заболеваний повинны не только гены и «плохая наследственность», но
Справка
Ген — это структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Именно гены определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Термин «ген» был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Иогансеном три года спустя после введения Уильямом Бэтсоном термина «генетика».
