В Якутии открыли новое смертельное заболевание - Похоронный портал

В Якутии открыли новое смертельное заболевание

19.10.2015

В Якутии врачи-генетики готовят публикацию о неизвестной до сих пор болезни, при которой дети доживают максимум до трех лет. Причина ранней смерти в необратимом нарушении обмена веществ. Из 16-ти обнаруженных пациентов сегодня живы двое.
Открыла и описала новое заболевание врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова.
По ее словам, заболевание вызвано генной мутацией. Оно поражает маленьких детей, уменьшая их продолжительность жизни.
Надежда Максима в 2005 и 2010 годах выявила две болезни: SOPH-синдром (низкорослость с атрофией зрительных нервов, пельгеровской аномалией лейкоцитов) и «якутский синдром низкорослости». Согласно статистическим данным, каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й обладатель «синдрома низкорослости».
Для справки
Пельгеровская аномалия лейкоцитов - изменение крови, наследуемое по доминантному типу, то есть непосредственно от больного родителя ребенку. Существует также рецессивный тип наследования, когда здоровый родитель является носителем патологического гена. Примером рецессивного наследования может служить лейкемия (несвертываемость крови). Носителем патологического гена являются только женщины, которые сами никогда не болеют, но передают заболевание детям мужского пола. Пельгеровская аномалия названа по имени открывшего ее голландского врача Карла Пельгера.
Предрасположены генетическим заболеваниям жители обособленных мест с изолированной популяцией. На сегодняшний день открыто шесть тысяч таких болезней, из них излечимыми считаются 10-15.
Проекты по исследованию генов человека – одни из самых масштабных, дорогих и популярных в современной науке. Ученые видят в генах тот самый код, разгадав который, можно будет всерьез изменить качество жизни.
По мнению заведующего кафедрой медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Евгения Имянитова, учеными будут открыты новые наследственные заболевания.
По его мнению, открытие якутских врачей-генетиков важно не только для части того или иного народа, живущего обособленно, но и для науки в целом.

Источник

В Якутии открыли новое смертельное заболевание

Смотри также

Опрос дня